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Le syndrome de l’X fragile (également appelé syndrome de Martin et Bell ou syndrome d'Escalante ; fragile X syndrome ou FXS) est une maladie génétique responsable d'un déficit intellectuel et de troubles du comportement. Sa fréquence en population générale est de l'ordre de un sur quatre mille, c'est la deuxième cause de retard cognitif après la trisomie 21. Ce syndrome, qui touche plus souvent les garçons, peut donner des caractéristiques physiques comme un visage allongé, des oreilles larges et décollées, de gros testicules (macro-orchidie). Il entraîne des difficultés intellectuelles très variables avec un retard cognitif moyen à sévère. On retrouve des caractéristiques comportementales proches de l'autisme avec des mouvements stéréotypés et une anxiété sociale. Il n'y a pas de traitement spécifique pour le syndrôme de l'X fragile. Des traitements symptomatiques des troubles du comportement (hyperactivité, anxiété, agressivité) peuvent être prescrits. Les soins de support peuvent comporter des thérapies sur le langage, des thérapies occupationnelles, un programme éducationnel et comportemental individualisé. En 2025, de nouveaux traitements sont en cours de recherche mais toutes les personnes X fragile n'auront pas besoin d'être traitées. Beaucoup mènent une vie pleine et entière au sein de leur famille ou dans un environnement favorable. Les traitements du futur seront personnalisés, destinés à des cas particuliers (atteintes graves susceptibles d'être améliorées).